- https://lifestyle.okezone.com/read/2019/07/02/481/2073725/kapan-usia-hamil-terbaik-melakukan-usg?page=1
- https://bali.tribunnews.com/2019/09/20/sering-usg-sebabkan-radiasi-kenali-berbagai-pemeriksaan-usg-pada-kehamilan?page=all
- https://www.klikdokter.com/info-sehat/read/3630106/yuk-kenali-3-jenis-pemeriksaan-usg-kehamilan
Dokter Spesialis Obstetri & Ginekologi, Konsultan Fetomaternal
Selasa, 06 Agustus 2019
Mengenali berbagai pemeriksaan USG pada Kehamilan
Pemeriksaan Non Invasive Prenatal Testing (NIPT), perlu atau tidak?
Dunia kedokteran semakin maju, baik secara peralatan maupun kemampuan pemeriksaannya. Beberapa keterbaruan di bidang obstetri terutama Fetomaternal (atau Ibu dan janinnnya) adalah teknik pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test (NIPT) yang juga mulai dikenal oleh masyarakat terutama pasangan usia subur dan Ibu hamil tentunya. Tentunya pemahaman yang baik dan lengkap terhadap pemeriksaan ini sangat diperlukan untuk mengetahui keperluan dan memutuskan untuk melakukan pemeriksaan ini.
Pada beberapa dekade ini, memang perhatian terhadap berbagai penyakit yang disebabkan masalah genetik semakin meningkat, sehingga usaha untuk mencari teknik pemeriksaan yang aman dan efektif pada janin di dalam kandungan terus berkembang. Janin sendiri menjadi pusat perhatian karena sudah dianggap sebagai pasien atau individu tersendiri yang terus tumbuh dan berkembang didalam kandungan. Sehingga usaha mengetahui permasalahan janin sejak dalam kandungan terus dikembangkan untuk mendapatkan luaran terbaik pada saat persalinan nanti.
Di tahun 1997, Dennis Lo menemukan bahwa fragmen sel di plasenta (ari-ari) yang menempel di rahim Ibu dapat ditemukan dan ditangkap di dalam darah Ibu tersebut. Seperti kita ketahui bahwa plasenta merupakan produk kehamilan sehingga materi genetik atau DNA yang ada di dalam sel tersebut dapat mempresentasikan DNA janin, sehingga ini yang dikenal dengan cell free fetal DNA. Nah dengan teknologi yang tinggi, sel ini sudah dapat ditangkap melalui darah ibu dan dilakukan pemeriksaan untuk melihat apakah ada permasalahan genetik pada sel tersebut. Pemeriksaan baru dapat dilakukan di atas 10 minggu menunggu sel tersebut cukup banyak agar dapat ditangkap dengan adekuat oleh alat pemeriksaan canggih tersebut
Apa saja kelainan yang dapat dideteksi ?
Kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom (atau aneuploidi). Kromosom adalah untaian DNA yang berisi pesan-pesan penting untuk pembentukan dan perkembangan manusia. Kromosom berjumlah 23 pasang (46 buah) dengan 1 pasang berupa kromosom Sex yang menentukan laki atau perempuan. Kelainan jumlah kromosom yang mungkin cukup adalah trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndome). Kehebatan teknik pemeriksaan ini adalah memiliki kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98%, lebih tinggi dari teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya yang sebelumnya.
Apa penting mengetahui kelainan kromosom seperti Down Syndrome?
Down Syndrome merupakan kelainan kongenital ke empat terbanyak pada janin dengan prevalensi sekitar 1:600 kehamilan, yang akan semakin meningkat risikonya pada Ibu hamil dengan meningkatnya usia Ibu hamil. Karena dapat terjadi pada siapapun, maka jika didapatkan hasil skrining yang baik dapat memberikan efek yang positif bagi Ibu maupun keluarganya. Sebaliknya jika didapatkan risiko tinggi pada skrining, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin (cairan ketuban / plasenta / darah janin) untuk memastikan kelainan tersebut. Keluarga juga mendapat keuntungan dengan dapat mempersiapkan mental, finansial secara baik. Beberapa kelainan organ yang didapatkan pada kelainan kromosom ini juga dapat dipersiapkan dengan baik untuk dilakukan penatalaksanaan yang lebih optimal setelah bayi dilahirkan.
Apakah ada cara lain untuk melakukan skrining kelainan kromosom ini?
Meskipun belum terlalu dikenal di Indonesia, sebenarnya banyak cara lain yang dapat dilakukan untuk pemeriksaan skrining kelainan kromosom ini. Memang beberapa pemeriksaan ini hanya dapat dllakukan oleh center2 pemeriksaan tertentu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi lebih rendah, namun pemeriksaan ini juga memiliki beberapa keuntungan seperti pemeriksaan organ janin lainnya yang hanya dapat dilihat dengan pemeriksaan USG dan tentunya lebih murah. Pemeriksaan tersebut antara lain:
1. Nuchal Scan, yaitu pemeriksaan cairan dibelakang leher dengan menggunakan USG yang dilakukan bersamaan skrining kelainan anatomi janin trimester 1 yang hanya dapat dilakukan pada periode kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.
2. Pemeriksaan serum darah, yaitu pengambilan darah untuk pemeriksaan beberapa marker kombinasi seperti: PAPP-A, free B-HCG, AFP, Inhibin B dan estriol yang dapat dilakukan pada trimester 1 maupun trimester 2. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.
3. Combined First Trimester Screening, yaitu gabungan pemeriksaan USG nuchal scandan pemeriksaan darah (PAPP-A dan B-HCG, penanda yang dikeluarkan janin jika ada kelainan aneuploidi) yang juga hanya dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang cukup baik, yaitu 87% dan menjadi standar pemeriksaan trimester pertama terutama di UK.
Jadi apa saja keuntungan dan kerugian pemeriksaan NIPT ini? Keuntungandari pemeriksaan ini adalah tingginya kemampuan deteksi hingga 98%. Kemampuan ini paling tinggi dibandingkan pemeriksaan sejenis lainnya. Pemeriksaan ini juga memiliki waktu pemeriksaan yang cukup luas yaitu setelah 10 minggu (beda dengan USG nuchal scan yang hanya 11-14 minggu). Kerugian dari pemeriksaan ini antara lain harganya yang sangat tinggi (diharapkan dapat menurun pada beberapa tahun ke depan), masih belum dapat menggantikan tes diagnostik, sehingga perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik dari sampel janin untuk memastikan hasilnya.
Secara umum bagaimana rekomendasi terhadap pemeriksaan NIPT ini?
1. Semua wanita hamil direkomendasikan untuk ditawarkan pemeriksaan kelainan kromosom dengan berbagai metode
2. NIPT merupakan metode dengan kemampuan deteksi paling baik, namun secara cost effective, pemeriksaan combined First trimester Screening (USG + pemeriksaan Laboratorium) masih direkomendasikan di berbagai negara
3. Masih belum direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil risiko rendah mengalami kelainan kromosom dan kehamilan kembar
4. Lebih direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil dengan risiko tinggi mengalami kelainan kromosom, yaitu:
a. Usia ibu hami 35 tahun keatas
b. Didapatkan kelainan pada pemeriksaan USG
c. Didapatkan riwayat bayi lahir dengan trisomi sebelumnya
d. Didapatkan hasil positif pada hasil skrining tes lainnya
e. `Orang tua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian (meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom)
5. Pemeriksaan ini masih perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik melalui pemeriksaan sampel dari janin secara langsung
Link untuk edukasi NIPT:
- http://surabayaonline.co/2019/06/23/pemeriksaan-non-invasive-prenatal-test-nipt-perlu-atau-tidak/
- https://bali.tribunnews.com/2019/07/19/pemeriksaan-kelainan-kromosom-dengan-metode-nipt-perlu-atau-tidak-begini-penjelasan-dr-manggala
- https://www.netralnews.com/news/kesehatan/read/179138/kenali-pemeriksaan-nipt-mampu-deteksi-kelainan-kromosom-pada-bayi
- https://nova.grid.id/read/051788252/tabloid-nova-terbaru-tes-nipt-untuk-kehamilan-ala-artis-tasya-kamila?page=all
- https://www.motherandbaby.co.id/article/2020/2/5/14651/Deteksi-Dini-Kelainan-Janin-dengan-Metode-NIPT
Skrining dan Deteksi Down Syndrome part 2
Kelainan janin dapat terlihat saat lahir, namun sebagian tidak diketahui hingga anak semakin besar bahkan menjadi dewasa. Kelainan ini selain dapat mengenai berbagai organ vital seperti jantung, paru atau otak, namun juga dapat mengenai berbagai fungsi yang tidak terlihat secara fisik (intelegensia, perkembangan otak, dsbnya).
Beberapa penyebab kelainan ini salah satunya adalah kelainan kromosom atau materi genetik. Sebagian besar kelainan kromosom yang muncul pada bayi disebabkan adanya aneuploidi (kelainan jumlah kromosom) seperti trisomi 21 (sindrom Down) yang paling banyak dikenali, trisomi 18 (sindrom Edwards) dan trisomi 13 (sindrom Patau). Kelainan ini tidak diturunkan oleh orang tua, melainkan disebabkan adanya gangguan pembelahan sel telur yang tidak sempurna. Sehingga setiap kehamilan memiliki risiko yang sama terhadap kelainan aneuploidi ini tanpa memandang adanya kelainan kromosom dari orang tuanya (tidak diturunkan). Satu – satunya yang mempengaruhi angka kejadian kelainan kromosom ini adalah denganbertambahnya usia seorang wanita, kemungkinan terjadinya gangguan ini juga meningkat,
Trisomi 21 atau yang sering disebut dengan sindrom Down merupakan gangguan aneuploidi / trisomi nonlethal (dapat hidup) yang paling sering terjadi dengan prevalensi sekitar 1 kasus dalam 500 kehamilan. Dimana risiko ini semakin meningkat kemungkinannya sejalan dengan peningkatan usia Ibu (terutama usia diatas 35 tahun).
1. Nuchal Scan, yaitu pemeriksaan cairan dibelakang leher dengan menggunakan USG yang dilakukan bersamaan skrining kelainan anatomi janin trimester 1 yang hanya dapat dilakukan pada periode kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.
2. Pemeriksaan serum darah, yaitu pengambilan darah untuk pemeriksaan beberapa marker kombinasi seperti: PAPP-A, free B-HCG, AFP, Inhibin B dan estriol yang dapat dilakukan pada trimester 1 maupun trimester 2. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.
3. Combined First Trimester Screening, yaitu gabungan pemeriksaan USG nuchal scandan pemeriksaan darah (PAPP-A dan B-HCG, penanda yang dikeluarkan janin jika ada kelainan aneuploidi) yang juga hanya dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang cukup baik, yaitu 87% dan menjadi standar pemeriksaan trimester pertama terutama di UK.
4. Cell free fetal DNA atauNon Invasive Prenatal Testing(NIPT),yang merupakan pemeriksaan terbaru menggunakan alat canggih dengan memeriksa DNA janin melalui darah Ibu. Dapat dimulai sejak usia kehamilan 10 minggu dengan kemampuan deteksi yang sangat tinggi hingga 98%. Meskipun memiliki kemampuan deteksi paling tinggi, namun pemeriksaan ini lebih direkomendasikan meskipun tidak dibatasi hanya pada kasus kehamilan dengan risiko tinggi kelainan aneuploidi (contoh: riwayat kelainan kromosom sebelumnya, usia diatas 35 tahun, pemeriksaan USG atau skrining lainnya yang menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom).
Tes skrining aneuploidi akan memberikan hasil seberapa besar risiko janin tersebut mengalami permasalahan gangguan aneuploidi seperti Down Syndrome. Jika didapatkan hasil risiko rendah, maka sangat sedikit kemungkinan janin mengalami Down Syndrome, keluarga dapat lebih lega karena mengetahui kondisi kesehatan janin yang dikandungnya.
Sebaliknya, jika didapatkan hasil risiko tinggi, maka akan dilakukan pemeriksaan yang invasif dengan mengambil sampel secara langsung dari janin, bisa berupa cairan amnion/ketuban (amniosentesis) maupun darah janin (cordocentesis) untuk dapat dilakukan pemeriksaan diagnosis secara pasti terhadap kemungkinan terjadinya aneuploidi seperti Down Syndrome.
Jadi, apakah saya perlu melakukan skrining Down Syndrome?
Tes skrining pada dasarnya bertujuan untuk mengetahui kemungkinan terjadinya kelainan tertentu. Anda akan mengetahui lebih banyak kondisi kesehatan dan kemungkinan kelainan dari janin yang berada di dalam rahim. Jika bayi anda terkena Down Syndrome, anda dapat mempelajari dan mempersiapkan segala sesuatunya sebanyak mungkin sebelum kelahiran. Jika didapatkan kelainan vital seperti kelainan jantung dan organ pencernaan, anda dapat menyiapkan persalinan di tempat yang tepat dan memiliki kemampuan untuk melakukan koreksi kelainan tersebut.
Sebaliknya, Jika didapatkan risiko Down Syndrome yang rendah, kekhawatiran terhadap kelainan ini selama kehamilan akan berkurang. Keputusan melakukan bergantung pada keingingan, nilai dari kehamilan dan kepercayaan. Tidak ada benar dan salah dalam pengambilan keputusan, pilihlah pilihan yang terbaik untuk anda dan keluarga
Senin, 05 Agustus 2019
Panduan makanan yang penting dan perlu dihindari pada kehamilan
Makanan sehat penting untuk memastikan perkembangan janin serta bumil yang sehat. Tidak perlu diet khusus, yang anda perlukan hanyalah memastikan makanan yang lengkap dan kaya gizi. Meskipun anda akan merasa lebih mudah lapar namun tidak perlu menambah porsi makanan seolah – olah memberi makan dua orang (ibu dan janin). Beberapa jenis makanan yang diperlukan adalah: (porsi yang dibutuhkan semakin sedikit sesuai urutan)
- Roti, nasi, kentang, pasta dan makanan karbohidrat menjadi sumber penting kalori, vitamin dan serat. Pastikan makanan ini menjadi salah satu porsi utama.
- Buah, sayuran berisi vitamin, mineral & serat penting yang mengurangi sembelit.
- Daging, ikan, telur, kacang polong dan protein lainnya kaya akan gizi. Pastikan semua makanan ini dalam kondisi matang seluruhnya.
- Susu dan sejenisnya (keju, yoghurt) mengandung banyak kalsium dan zat gizi lain yang penting bagi bayi.
- Makanan dan minuman kaya lemak dan gula perlu dibatasi (coklat, es krim, pudding, kue dan sejenisnya) karena dapat meningkatkan berat badan berlebihan.
- Telur dan daging mentah atau setengah matang
- Hati / liver
- Pemanis buatan seperti sakharin
- Suplemen megandung vitamin A dosis tinggi
- Susu yang tidak dipasteurisasi
- Makanan sisa yang didinginkan (harus dipanaskan kembali)
- Beberapa jenis ikan laut: marlin, hiu. Selain itu batasi juga konsumsi tuna karena potensi pencemaran merkuri
- Batasi konsumsi kafein maksimal 200mg/hari. Kafein bisa didapatkan pada kopi instan (100mg), kopi filter (140mg), teh (75mg), cola (40mg) dan coklat (50mg)
Mengenali tanda dan perubahan yang dapat terjadi pada kehamilan
Pada saat kehamilan, terjadi beberapa perubahan yang wajar akibat peningkatan kadar hormonal di dalam tubuh. Perubahan ini penting terjadi untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan janin serta pembesaran rahim dan aliran darah agar menjadi tempat yang nyaman dan aman bagi calon bayi.
Beberapa perubahan yang dapat dirasakan yaitu:
- Merasa sakit / tidak fit(morning sickness) dan mudah lelah
- Payudara, membesar, tegang seperti saat haid. Pembuluh darah muncul di permukaan, warna puting dan beberapa bagian lain dapat menjadi lebih gelap
- Mulut terasa pahit, nyeri ulu hati dan mual
- ‘Ngidam’ / menginginkan makanan atau minuman tertentu
- Kencing menjadi lebih sering
- Kadang merasa sembelit (susah buang air besar)
- Peningkatan produksi lendir di kemaluan (seperti keputihan jernih)
- Nyeri kepala, pusing, gangguan tidur dan susah berkonsentrasi
- Gatal akibat peregangan kulit, timbul stretch mark
- Nyeri perut bawah hingga kemaluan (pada awal kehamilan) dan nyeri punggung (terutama kehamilan lanjut)
- Kaki dan jari menjadi lebih bengkak
- Pembengkakan gusi hingga berdarah (periksa dokter gigi jika ada keluhan)