Kelainan janin dapat terlihat saat lahir, namun sebagian tidak diketahui hingga anak semakin besar bahkan menjadi dewasa. Kelainan ini selain dapat mengenai berbagai organ vital seperti jantung, paru atau otak, namun juga dapat mengenai berbagai fungsi yang tidak terlihat secara fisik (intelegensia, perkembangan otak, dsbnya).
Beberapa penyebab kelainan ini salah satunya adalah kelainan kromosom atau materi genetik. Sebagian besar kelainan kromosom yang muncul pada bayi disebabkan adanya aneuploidi (kelainan jumlah kromosom) seperti trisomi 21 (sindrom Down) yang paling banyak dikenali, trisomi 18 (sindrom Edwards) dan trisomi 13 (sindrom Patau). Kelainan ini tidak diturunkan oleh orang tua, melainkan disebabkan adanya gangguan pembelahan sel telur yang tidak sempurna. Sehingga setiap kehamilan memiliki risiko yang sama terhadap kelainan aneuploidi ini tanpa memandang adanya kelainan kromosom dari orang tuanya (tidak diturunkan). Satu – satunya yang mempengaruhi angka kejadian kelainan kromosom ini adalah denganbertambahnya usia seorang wanita, kemungkinan terjadinya gangguan ini juga meningkat,
Trisomi 21 atau yang sering disebut dengan sindrom Down merupakan gangguan aneuploidi / trisomi nonlethal (dapat hidup) yang paling sering terjadi dengan prevalensi sekitar 1 kasus dalam 500 kehamilan. Dimana risiko ini semakin meningkat kemungkinannya sejalan dengan peningkatan usia Ibu (terutama usia diatas 35 tahun).
1. Nuchal Scan, yaitu pemeriksaan cairan dibelakang leher dengan menggunakan USG yang dilakukan bersamaan skrining kelainan anatomi janin trimester 1 yang hanya dapat dilakukan pada periode kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.
2. Pemeriksaan serum darah, yaitu pengambilan darah untuk pemeriksaan beberapa marker kombinasi seperti: PAPP-A, free B-HCG, AFP, Inhibin B dan estriol yang dapat dilakukan pada trimester 1 maupun trimester 2. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.
3. Combined First Trimester Screening, yaitu gabungan pemeriksaan USG nuchal scandan pemeriksaan darah (PAPP-A dan B-HCG, penanda yang dikeluarkan janin jika ada kelainan aneuploidi) yang juga hanya dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang cukup baik, yaitu 87% dan menjadi standar pemeriksaan trimester pertama terutama di UK.
4. Cell free fetal DNA atauNon Invasive Prenatal Testing(NIPT),yang merupakan pemeriksaan terbaru menggunakan alat canggih dengan memeriksa DNA janin melalui darah Ibu. Dapat dimulai sejak usia kehamilan 10 minggu dengan kemampuan deteksi yang sangat tinggi hingga 98%. Meskipun memiliki kemampuan deteksi paling tinggi, namun pemeriksaan ini lebih direkomendasikan meskipun tidak dibatasi hanya pada kasus kehamilan dengan risiko tinggi kelainan aneuploidi (contoh: riwayat kelainan kromosom sebelumnya, usia diatas 35 tahun, pemeriksaan USG atau skrining lainnya yang menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom).
Tes skrining aneuploidi akan memberikan hasil seberapa besar risiko janin tersebut mengalami permasalahan gangguan aneuploidi seperti Down Syndrome. Jika didapatkan hasil risiko rendah, maka sangat sedikit kemungkinan janin mengalami Down Syndrome, keluarga dapat lebih lega karena mengetahui kondisi kesehatan janin yang dikandungnya.
Sebaliknya, jika didapatkan hasil risiko tinggi, maka akan dilakukan pemeriksaan yang invasif dengan mengambil sampel secara langsung dari janin, bisa berupa cairan amnion/ketuban (amniosentesis) maupun darah janin (cordocentesis) untuk dapat dilakukan pemeriksaan diagnosis secara pasti terhadap kemungkinan terjadinya aneuploidi seperti Down Syndrome.
Jadi, apakah saya perlu melakukan skrining Down Syndrome?
Tes skrining pada dasarnya bertujuan untuk mengetahui kemungkinan terjadinya kelainan tertentu. Anda akan mengetahui lebih banyak kondisi kesehatan dan kemungkinan kelainan dari janin yang berada di dalam rahim. Jika bayi anda terkena Down Syndrome, anda dapat mempelajari dan mempersiapkan segala sesuatunya sebanyak mungkin sebelum kelahiran. Jika didapatkan kelainan vital seperti kelainan jantung dan organ pencernaan, anda dapat menyiapkan persalinan di tempat yang tepat dan memiliki kemampuan untuk melakukan koreksi kelainan tersebut.
Sebaliknya, Jika didapatkan risiko Down Syndrome yang rendah, kekhawatiran terhadap kelainan ini selama kehamilan akan berkurang. Keputusan melakukan bergantung pada keingingan, nilai dari kehamilan dan kepercayaan. Tidak ada benar dan salah dalam pengambilan keputusan, pilihlah pilihan yang terbaik untuk anda dan keluarga
Tidak ada komentar:
Posting Komentar